ผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนต่อการควบคุม

การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการการรักษาใหม่สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรงนี้ นักวิจัยใช้การจัดลำดับยีนเพื่อตรวจสอบ DNA ของครอบครัวสมองพิการ 250 ครอบครัว และเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมเกือบ 1800 ครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ ผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากต่อการควบคุมการเคลื่อนไหว

โดยใช้แบบจำลองแมลงวันผลไม้ผลการวิจัยมีนัยสำคัญทางคลินิก พวกเขาจะให้คำตอบแก่ผู้ปกครอง รวมทั้งให้คำแนะนำด้านการดูแลสุขภาพและการวางแผนครอบครัว เช่น การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำ ซึ่งมักถูกอ้างถึงราว 1 เปอร์เซ็นต์ แต่อาจสูงถึง 10 เปอร์เซ็นต์ เมื่อพิจารณาถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม ผลการศึกษาครั้งใหม่นี้เป็นการยืนยันงานบุกเบิกของกลุ่มวิจัยโรคอัมพาตสมองแห่งออสเตรเลีย สมองพิการเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของพัฒนาการที่ไม่ก้าวหน้าซึ่งส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์ ซึ่งส่งผลต่อประมาณหนึ่งในทุก ๆ 700 คนที่เกิดในออสเตรเลียและในจำนวนที่ใกล้เคียงกันทั่วโลก